coloboma e specialisti

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coloboma e specialisti

Messaggio  marianna il Lun Mar 23, 2009 9:10 pm

Buonasera scusate provo per vedere se riesco a mandare il messaggio.

marianna
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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Ven Mar 27, 2009 5:03 pm

allora....vediamo se oggi riesco a mandare un messaggio...e se questo e' il posto giusto....
noi x il coloboma della nostra piccola chiara siamo andati sia a pavia che al niguarda di milano....in entrambi ci siamo trovati molto bene, ma forse ci e' piaciuto di piu' l'approccio di milano...in un giorno hanno fatto piu' esami, senza necessita' di anestesia totale...purtroppo, il verdetto e' stato uguale da entrambe le parti......ma questo qui lo sapete tutti....
io non pesno che valga la pena di andare in qualche altro centro, apputno perche' nulla si puo' fare, ma se qualcuno di voi ha esperienze che possano smentirmi, pe rfavore siamo tutt'orecchi.....

annalisa
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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  Admin il Mar Mar 31, 2009 11:10 pm

Benvenuta Marianna
Volevo informarti, come tutti gli altri che chi soffre di coloboma retinico usufruisce oltre che della 104 ( ovviamente bisogna fare domanda), anche dell esenzione da perte dell Istituto Superiore della Sanita) Per informazioni basta andare sul sito www.ministerosalute.it e cercare malattie rare ( http://www.ministerosalute.it/programmazione/lea/sezEsenzioni.jsp?label=rare ), oltre che della legge 68.
Onestamente so che hai ragione, imiei girarono tutta Italia.. qualche speranza viene dagli Sates e previa esenzione dell'ISS nel momento in cui fosse possibile curare il coloboma il viaggio e tutto il resto sarebbe a carico della Sanità Pubblica Nazionale, per cui alla portata di tutti...
Un abbraccio, Roby

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Mer Apr 01, 2009 8:57 am

grazie mille per tutte queste informazioni e per la speranza che ci dai......
pero' mi sa che dobbiamo aspettare ancora un poco per una terapia sicura...o no?
secodna domanda....oggi noi andiamo dalla genetista.....adesso ho l'incubo di cosa potrebbe succedere se facessi un altro figlio o le mie bimbe ( anche quella senza coloboma) ne facessere uno......ne sapete qualche cosa? comunque poi vi aggiornero' su quello che mi dicono oggi,...

annalisa
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Messaggio  Roberta/ il Mer Apr 01, 2009 6:06 pm

Ciao Annalisa,
per rispondere alla tua prima domanda... so che c'è una sperimentazione in Gran Bretagna e negli States per una cura con le cellule staminali, ma per ora, o si entra nello studio di sperimentazione o bisognerà aspettare molto tempo... come sempre...
Per la seconda domanda: il coloboma può essere causato da vari fattori, comportamenti sbagliati durante la gravidanza ( alcol, droghe etc), malattie durante la gravidanza ( toxoplasmosi, influenza, malattie virali, etc), fattori genetici ereditari, o per una mutazione genica autosomica incompleta ( una sfortuna insomma, l' occhio smette di crescere..), esposizione a radiottività ( molto diffuso in zone come l'ex URSS e negli Stati Uniti)... la probabilità di trasmissione è esattamente la stessa tra chi ne è affetto e chi no, se di origine autosomica o dipendente da malattie, per questo hai fatto bene ad andare dal genetista poichè il fattore cromosomico di trasmissione può restare latente nei genitori, come nella psoriasi ( che però ha una dipendenza cromosimica molto più alta).
Se può sollevarti dal timore della trasmissione genetica, sappi che in Italia, per lo meno, l ' incidenza di trasmissione è pari a zero, anche i miei fecero quell'esame e risultarono privi di fattori genetici trasmissibili che potevano causare il coloboma.... inoltre il coloboma è collegato ad altre malattie genetiche molto più gravi come la CHARGE.
Facci sapere cosa vi ha detto il dottore, un abbraccio, Roby Very Happy

Roberta/
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Messaggio  Admin il Mer Apr 01, 2009 6:10 pm

Roberta o Admin, sono sempre io.... avevo dimenticato di entrare prima di scrivere...

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Dom Apr 05, 2009 10:02 pm

allora, la genetista per ora ci ha semplicemente detto di fare un ecocardio ed una ecografia alle anche, penso proprio per escludere altre patologie collegate al coloboma.....e per quanto riguarda il rischio che un mio eventuale 3zo figlio o i figli di chiara abbiamo il coloboma, ha detto che come casistica siamo troppo poche (io e lei) per poter dirci con ragionevole certezza la percentuale di rischio....io comunque spero che prima che lei arrivi a fare figli, se ne sappia qualche cosa in piu' e magari ci sia anche qualche cosa da poter fare......l'unica cosa che mi ha detto e' che di solito si trasmette ad un solo occhio...nel senso, sia io che lei ce l'abbiamo da una parte sola, io solo irideo e lei corio retinico, e qudini dovremmo trasmetterlo ad un solo occhio...e io mi sto convincendo che con un solo occhio si puo' vivere benissimo.....
ti volevo fare due domande che non c'entrano con questo topic ma non riesco a mettere nel posto giusto.....parli di distacc o di retina...ma dell'occhio con coloboma o l'altro? (sempre che abbia capito bene che tu ne sia affetta da una parte sola)....e poi, per la legge 104...se tu chiedi di usufruirne ( o io come mamma per avere permessi etc...) poi pero' ti rimane scritto da qualche parte e puo' impedirti cose future che invece potresti fare???
altra domanda pratica......sapete per caso il codice di esenzione per il coloboma? perche' le carte di chiara non sono ancora pronte, e andare a milano solo per questo e' improponibile, ma la genetista ha scritto un codice incomprensibile sulla ricetta x le ecografie.......grazie!!!

e

annalisa
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Messaggio  Roberta il Gio Apr 09, 2009 12:40 am

Ciao Annalisa. il sollevamento della retina è nell occhio con coloboma retinico, l altro occhio è affetto solo da coloboma irideo per cui a parte difetti di vista "normali" quali astigmatismo e miopia tutto ok, tant'è che vedo con gli occhiali 11/10 , la 104, aiuta te e lei nella vita, certo non potrà far parte delle forze armate e dell ordine, ma anche senza 104 sarebbe impossibile con il coloboma, il codice di esenzione non lo conosco ma trovi tutte le nfo nella pagina dedicata ai link... ti manda al sito del ministero della salute pagina esenzioni, ricordati la lex 68, e l' esenzione per le malattie rare, tutto nel sito del Ministero... Wink
Un abbraccio

Roberta
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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalis il Ven Apr 10, 2009 10:12 am

grazie mille roberta........non solo per questo , ma perche' mi hai aiutato a superare , accettare questa cosa....come mamma superpessimista, ho pianto tanto perche' mi sembrava di aver gia' fatto partire, in questo mondo cosi' difficile, mia figlia con un fardello enorme, adesso mi sono ridimensionata un po', anche se rimango sempre ansiosa......adesso lo saro' tanto fino a che abbiamo finito di fare le varie ecografie che mi hanno prescritto di controllo, e poi, se anche queste andassero bene, trovero' qualche altra cosa per angosciarmi.......(tipo...se succede qualche cosa all'occhio buono??? al che mio marito mi risponde sempre...e se arianna, la'ltra figlia, cade e si acceca ad entrambi gli occhi???ed e' l'unica risposta che mi merito...) che e' stupido, tanto le tegole ti arrivano in testa quando meno te lo aspetti...
ti ringrazio anche per l'informazione sulla 104, che puo' essere utile anche a me in questo periodo, la mia ditta e' come tante in crisi e continuiamo a fare ferie forzate, e quando finiscono si passa alla cassa integrazione,....., e poi non si hanno piu' giorni x andare a fare le visite....

annalis
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Messaggio  Admin il Lun Apr 13, 2009 12:12 am

Ciao Annalisa, sono felice di esserti utile!
La 104 ti da diritto a due giorni mensili di congedo giustificato a te e a lei nel futuro, l'esenzione alle malattie rare da sconti, gratuitità e agevolazoni nel pagamento degli esami, la 68 con la 104 e tutto il resto danno delle agevolazioni nei concorsi pubblici per il futuro di tua figlia, aiuti nello studio qualora fosse necessario... capisco benissimo la tua ansia da mamma.. in un certo qual modo ce l' avevo anche io quando a 9 anni badavo a mia sorella... qualunque cosa facesse era fonte di ansia e preoccupazione,la responsabilità pesa, lo so, soprattutto quando non puoi far nulla o ti sembra di non poterlo fare, però davvero abbi coraggio, trattala come una bimba qualsiasi, come l'altra, non c'è peggior modo di trattare chi ha un qualsiasi handicap che farglielo notare, seppur in modo protettivo...
Un abbraccio enorme, Roby

Ps Buona Pasqua!

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalis il Mar Apr 14, 2009 12:04 pm

grazie ancora e buona pasuqa anche a te....stamattina fatta eco reni, tutto ok....adesso andiamo avanti.....

annalis
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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Gio Apr 23, 2009 10:27 am

ieri abbiamo fatto le'cografia transfontanellare a chiara....quello che si 'e potuto vedere va bene...(non tutto, perche' la fontanella in parte e' gia' chiusa....)pero' appena il peidtra ha visto che cosa ha chiara, subito si e' prodigato un sacco per prenderla in cura, mi ha detto che fa lui i documenti per l'esenzione (che non abbiamo ancora per assurdita' burocratiche tra regione piemonte e regione lombardia, ieri il ticket l'ho pagato piuttosto che aspettare mesi e mesi...), mi ha prenotato una visita neurologica tra 2 settimane e forse riesce anche a farmi fare l'ecocardio facendomi saltare tutta la lista di attesa......mi e' venuto il dubbio che lìospedale di novara essendo universitario abbia "bisogno" doi pazienti con malattie rare da studiare.....Io per ora approfitto della situazione, tanto epr ora gli esami non sono invasivi, uan ecografia in piu' non fa male...e anche se gli occhi li guardano sia a novara sia al niguarda non mi smebra tanto male, almeno per or<, poi bisognera' decidere se no si va in confusione......
per ora chiara sembra crescere bene, ogni girono fa progressi nella coordinazione e nel movimento, non fa ancora lalalalalalala, ma forse e' piccola.....che ansia pero'......

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Messaggio  Admin il Mer Apr 29, 2009 5:01 pm

Le cliniche universitarie, per quanto riguarda le malattie rare, sono migliori perchè fanno ricerca, possono venirti meglio incontro, certo ovviamente a loro fanno gola i pazienti con malattie rare perchè danno loro l opportunità di studiare in loco casi che studiano e che devono cercarsi, ma questo sgnifica anche che possono avere tecnologie e strumentazioni migliori di altri ospedali. Io vado in un Ospedale specializzato in oculistica che fa asse con la clinica universitaria di Ancona e con i protocolli universitari anche con ospedali all' estero...
Un abbraccio, Roby

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Gio Apr 30, 2009 1:33 pm

grazie ancora...devo capire x' io non riesco a entrare dentro come utente registrato......forse x' la mia mail ha un accento che da' sempre tanti problemi....volevo infatti rispondere a viola....che sono contenta x loro....
anche io ho appena dato all'ASL tuttl la documentazione per la richeista della 104, attendiamo di essere chiamati x la visita del medico legale....anche se mi hanno detto che per una menomazione cosi' piccola e' difficile che la diano....
e poi volevo dire un'altra cosa....(ripetere.........)anche grazie a voi qui ho finalemnte accettato definitivamente il problema della mia bimba.....(almeno 'ipovisione, l'unica finora accertata, nel caso dovesse avere altri problemi mi aspetto di entrqare ancora in crisi....), perche' vedo che anche senza due occhi due si puo' fare quasi tutto...certo chiara non fara' il pilota.....ma fa neinte, no??? e se dovesse succedere qualche cosa all'occhio buono....non vorrei rendermi conto di essermi rovinata i momenti in cui ci vedeva solo x paura di una situazione avveratasi dopo....

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  maria il Ven Mag 01, 2009 7:55 pm

Buonasera,mi sono registrata in questo forum un pò di tempo fa,ho avuto problemi con il pc e avevo perso le credenziali per poter entrare.(ERO IO CHE PROVAVO A SCRIVERE IL MESSAGGIO !!!) adesso fortunatamente le ho ritrovate.Un caro saluto a Roberta che ha avuto un ottima idea creando questo forum.Noto con sorpresa, che ci sono tanti genitori che vivono questo problema,quando ho portato mio figlio alle varie visite oculistiche i medici mi avevano detto che questa patologia "coloboma "era molto rara.Da quel che leggo sembra che così rara non è,probabilmente i casi saranno aumentati.Voglio dire a tutti che all'inizio è un pò difficile da accettare,ma poi ci si rende che il propio figlio/a crescendo può condurre una vita normale come tutti,sta a noi non farli sentire diversi.Volevo chiedere a Roberta se la prof. Simonelli è una genetista o un oculista ,e se ha uno studio per poter prenotare una visita.Grazie

maria

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Messaggio  Admin il Lun Mag 04, 2009 11:32 pm

Onestamente non lo so, Maria,io ho chiesto collaborazione tramite Telethon e loro mi hanno dato le sue credenziali, credo riceva a Napoli presso la clinica universitaria.. appena ne so di più lo metto in linea..
Un bacione

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  Admin il Lun Mag 04, 2009 11:36 pm

Giustamente un oculista essendo professore associatoin Oftalmologia, in effetti per la cura del coloboma la genetica ancora è in fase sperimentale e tutto ciò che si può fare ora come ora è solo curare man mano e nel caso in cui succeda, ogni problema che sopraggiunge....

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalisa il Gio Mag 07, 2009 1:17 pm

ciao a tutte...domani ho l'ultima visita per chiara....come consigliato dalla genetista e dal pediatra, abbiamo fatto ecografia ai reni, quella transfontanellare, e manca appunto quella del cuore...e poi pero' il pediatra dell'ospedale vuole farla vedere anche alla neurologa....
se tutte queste cose vanno bene la genetista ha detto che nno serve piu' andare da lei......tranne nel caso che io faccia un altro figlio , o che le mie figlie facciano filgi a loro volta...
io non ho intenzione di farne piu'....spero che prima che arrivino loro si sia trovato qualche cosa....
ho letto da qualche parte che l'incidenza del coloboma e' 1 su 100.000...quindi, non cosi' raro....
che voi abbiate sentito, ci sono altri casi noti di trasmissione cosi' da mamma a figlia come nel mio caso??perche' mi smebra strano che sia stato solo casuale, con una incidenza cosi', che sia capitato a me e mia figlia,,anche se il mio e' solo irideo.....

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Messaggio  Roberta il Gio Mag 07, 2009 9:23 pm

Ciao, dalla mailing list americana su groups.yahoo.it alla voce coloboma, ho appreso che da loro è molto molto probabile, ma li incidmo altri fattori coem il nucleare... comunque essendoci popolazione in numero più rilevante il femìnomeno che tu descrivi è molto più presente.. che io sappia sei la prima che incontro con un problema simile e l incidenza di trasmissione genetica è solo al livello femminile, ma le possibilità sono alla pari con le donne che non hanno il coloboma.. per lo meno è quello che è stato detto a me... a te cosa ha detto la genetista?
fammi sapere... un abbraccio forte forte, Roby

Roberta
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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalis il Lun Mag 11, 2009 10:09 am

allora, la genetista ci aveva detto che la casistica e' troppo bassa x poter esprimere un giudizio "scientifico", x' il ho una figlia con coloboma e una senza, mentre io sono la prima della famiglia....
piu' che altro la genetista si e' preoccupata di guardare chiara e prescivere tutti gli esami necessari x escludere altre patologie collegate , cioe' la charge.....venerdi' abbiamo concluso il giro delle ecografie, anche il cuore va bene. adesso dobbiamo telefonarle e riferirle questi esiti...Lei ci aveva detto che se fosse stato tutto ok, allora basta , a meno che appunto io nn rimanga incinta ancora,,,,
davvero, spero che prima ch sia ora x chiara di avere un bibmo, si sappia qualche cosa in piu'....o si siano fatti èassi avanti in una eventuale guarisgione.
ora, x scrupolo controlliamo a fine giugno l'udito (anche perche' la neurologa ha visto la bimba a fine giornata, dopo 2 ecografie e tanto tempo di attesa, x cui lei era stanca e scocciata e non molto reattiva ai suoi giochini, quidni, dopo avermi fatto spaventare dicendo che e' sonnolenta, ha deciso di rivederla tra un mese....) e poi non rimane altro che andare dall'oculista ogni 6 mesi, come avevi detto tu, per controllare entrambi gli occhi...e magari tra un po' fare le tappature??bah., vedremo...

annalis
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ortottista?

Messaggio  annalis il Mer Mag 27, 2009 11:34 am

ciao...la mamma di una compagna della mia figlia grande lavora in un centro medico a Castellanza ..e mi ha messo in contatto con una certa dottoressa Oggionni.....che sembra sia molto molto brava.....le ho telefonato stamattina....lei ha visto il referto di chiara fatto in oculistica a Milano Noguarda....ha detto che chiaramente non si puo' fare niente per la retina che non c'e, ma lei usa delle tecniche innovative x stimolare quella parte di visione, per quanto poca, che c'e....senza fare tappature all'occhio buono...e magari correggendo i difetti che ci possono essere e che sono correggibili, in modo da non far diventare pigro quell'occhietto...riceve a vimercate...ho l'appuntamento a fine giungo....voi e i vostri figli avete fatto tappature x far lavorare l'occhio con il coloboma della retina????io ai miei tempi si'....ma solo x' sono miope dall'occhio con coloboma , e poi il mio e' solo irideo...

poi ho telefonato alla genetista del niguarda x riferirle che tutti gli esami fatti fino ad ora a chiara x escludere la Charge sono andati bene...lei mi ha detto che se voglio essere tranquilla verso ottobre, quando chiara avra' un anno, posso riportargliela e vediamo se fare indagaini sui cromosomi.....se pup' essere utile alla ricerca, perche' no?

annalis
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re per annalisa e per maria

Messaggio  Admin il Ven Mag 29, 2009 8:39 pm

Cara Annalisa, spero che tutto vada bene.. volevo risponderti ricguardo la 104.. mi pare strano che non l accettino semplicemente eprchè accettano anche le ernie al disco.. insomma il coloboma è una cosa piccola perchè interessa l occhio, ok, però è limitante rispetto ai "normali" non in senso cattivo però comunque abbiamo qualche problemuccio.. spero te la passino, comunque chiedi anche quella per lesenzione malattie rare quella te la devono dare..
baci
Maria, ti avevo risposto ma non ho capito dove è finita la mail.. va be, comunque la prof Simonelli è oculista..
Un saluto e grazie!

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per carmela

Messaggio  annalis il Mer Giu 10, 2009 10:13 am

per carmela...so che a milano esiste uno specialista della retina che ha operato la zia di mio marito ad entrambi gli occhi con buonissimi risultati.......se vuoi stasera provo a recuperare l'indirizzo.....
so che e' a milano, ma sempre averne uno in piu' che in meno....

x la 104....la mia piccola chiara ha ricevuto una convocazione , tutta altisonante, per il 23 giugno dal medico legale...vediamo cosa ci dice,,,,,,

e x roberta, tnati in bocca al lupo x tutto il lavoro che precede il matrimonio....e per tutto quello che viene dopo!!!!!!!

siamo appena tornate dal mare.....ho cercato di mettere a chaira gli occhiali da sole, ma spesso li toglie e li mangia..........e ho provato a metterli pure io, io non li ho mai posseduti, ma in fondo anche io ho un coloboma, anche se solo irideo, anche se sulla retina ho solo due macchie........io prorpio li ho sempre odiati, ma forse e' giusto proteggersi in ogni caso...magari come regalo di compleanno me li faccio regalare con le lenti, adesso li ho senza e qudini ne metto due paia, sotto i miei che mi consentono di vedere e sopra queloli da sole, troppo ridicolo...

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PER ANNALISA

Messaggio  Carmela il Mer Giu 10, 2009 10:56 am

Ciao Annalisa,
ti ringrazio per la tua mail, certo che mi interessa sapere il nome del dottore che ha operato tua zia. Sai per mio figlio sarei capace di andare in capo al mondo se cio' fosse necessario per risolvere il suo problema.
Attendo tue notizie, grazie.
Un abbraccio,
Carmela

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Re: coloboma e specialisti

Messaggio  annalis il Gio Giu 11, 2009 9:11 am

dottor Bottoni Ferdinando Milano via Andrea verga 4 02-4692609 , lun e merc dalle 16 alle 19, oppure presso ospedale Sacco allo 02-36568427...dovrebbe essere uno specialista assoluto della retina....


ieri facevo un po' di esercizi o test con chiara, coprendole l'occhio buono e vederndo se afferra gli oggetti......ieri forse ho esagerato, prendendo un pupazzetto troppo piccolo, e mi ha riportato alla realta'.....perche' a volte e' come se mi dimenticassi che chiara da un occhio non ci vede...o come se sperassi in chissa' che miracolo......
poi penso a voi, che mi state insegnando che i roblemi grossi della vita sono fatti diversi, ma a volte ci ricasco in questa mancata accettazione......quasto senso di colpa.....

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