Cosa è un coloboma

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Cosa è un coloboma

Messaggio  Admin il Mar Gen 22, 2008 11:59 pm

Coloboma, deriva dal greco e vuol dire letteralmente, mutilazione.
Il Coloboma è una malformazione genetica, di origine varia, che colpisce l' apparato oculare, può esere collegato anche ad altre malformazioni del corpo, di tipo renale o neurologico.
Colpisce il feto durante la 6° settimana di gestazione, non è prediagnosticabile, impedisce la formazione completa dell'occhio, può imteressare la palpebra, l'iride,la coroide, la macula, la retina e il nervo ottico, spesso si estende a più elementi, a volte solo all'iride.

Il coloboma dell'iride si presenta come una intaccatura o una fessura congenita presente nella porzione inferiore dell'iride; si trasmette spesso geneticamente e può comparire da solo o essere parte di un più esteso coloboma coinvolgente il fondo dell'occhio e il nervo ottico. E' il risultato della mancata chiusura della fessura fetale, uno stadio fondamentale dello sviluppo embrionario dell'occhio. Lo si trova qualche volta associato ad alcune rare sindromi. Spesso, come conseguenza di un coloboma dell'iride, la pupilla assume un aspetto a serratura o a pera,definite cat's eyes, occhi di gatto in inglese per via della somiglianza agli occhi dei felini.


Il coloboma della palpebra può variare da una intaccatura o una fessura sul margine libero della palpebra fino a difetti più estesi coinvolgenti l'intera palpebra. In quest'ultimo caso, la incompleta protezione dell'occhio da parte della palpebra difettata può dar luogo a secchezza, ulcerazione od opacità corneale. Può associarsi a sindromi malformative del viso.E' trattabile chirurgicamente.

Il coloboma del fondo dell'occhio è caratterizzato da un difetto della retina e della coroide, quella sottile membrana vascolare che riveste la parte interna posteriore del globo oculare e che fornisce l'apporto sanguigno alla retina. Può causare problemi visivi, in particolare scotomi (cioè aree circoscritte di cecità) oppure riduzione dell'acuità visiva.

Nessun intervento chirurgico è in grado di correggere un coloboma oculare, mentre invece l'uso di occhiali può aiutare a migliorare l'acuità visiva.


Ultima modifica di il Gio Gen 24, 2008 5:59 pm, modificato 1 volta
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Re: Cosa è un coloboma

Messaggio  Tawien il Mer Gen 23, 2008 1:02 pm

L'anoftalmia, la microftalmia ed il coloboma ottico sono delle malformazioni oculari che avvengono grazie all'alterazione dei normali processi durante lo sviluppo dell'occhio.
- La anoftalmia (la cui frequenza e' di circa 1/100000) e' la condizione caratterizzata dall'assenza completa di uno o entrambi gli occhi.
-La microftalmia (circa 10 casi /100000) e' la condizione caratterizzata dalla presenza di occhi piu' piccoli rispetto alla norma.
- La coloboma (dai 10 ai 20 casi/100000) e' causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura transitoria presente durante lo sviluppo dell'occhio. Cio' fa si' che si creino delle alterazioni a carico di varie strutture oculari quali l'iride, la coroide e, nei casi piu' gravi, la retina ed il nervo ottico, con conseguenti gravi disturbi della visione.

Si ritiene che circa i 2/3 dei casi abbiano natura genetica. A tutt'oggi, solo per pochi geni e' pero' stato dimostrato un coinvolgimento nell'insorgenza di queste condizioni nell'uomo, come nel caso dei geni CHX10 (in alcune forme di microftalmia) e PAX2 (in alcuni casi di coloboma ottico associato a malformazioni renali).
Altri geni sono "sospettati", in base all'analisi di modelli sperimentali, di giocare un ruolo in queste malformazioni oculari, come ad esempio i geni Rx, Vax1 e Vax2 solo per citarne alcuni.

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Messaggio  Admin il Mer Gen 23, 2008 1:57 pm

Benvenuto nel mio forum, grazie per le spiegazioni che hai dato, ho iniziato con questo argomento per dare il via alla discussione e cercare di creare un supporto valido a coloro che si trovano di fronte a questa malattia per la prima volta, qualsiasi consiglio pratico,medico è ben accetto
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