Prefazione

Riguardo le casistiche più diffuse di Coloboma, ho parlato brevemente nello spazio, Coloboma che cos'è..ora vorrei approndire meglio ogni singolo caso, poichè dal dialogo con malati statunitensi sono emerse tantissime varianti che potrebbero iinteressare alcuni di noi, e cercherò di esportare le esperienze altreoceano testimoniate dai miei amici...Vi prego di partecipare e apportare il vostro contributo per essere utili a coloro che dopo di noi, purtroppo ci passeranno.

buon pomeriggio,
sono diventata mamma per la seconda volta mercoledì 14 maggio 2008 di un bellissimo bambino.
Guardandolo ed "esplorandolo" appena me l'hanno portato in camera mi sono accorta di questa piccola e quasi impercettibile macchiolina nera sull'iride destro. Subito mi sono recata al nido per poter parlare con il pediatra che mi ha rassicurato dicendomi "NON è NIENTE".
L'indomani durante il giro dei medici mattutino, è venuto in camera un altro pediatra al quale ho chiesto informazioni a riguardo; ignaro di tutto, guarda l'occhio del bambino e mi dice che lui non vede niente.
Non contenta la mattina delle dimisioni parlo con il primario di pediatria dell'ospedale, nemmeno lui aveva notato l'imperfezione ma guardando bene mi rassicura dicendomi che si tratta del coloboma dell'iride ma che non comporta nulla di grave alla vista. Ignara di quello che potesse essere mi accontento della risposta e torniamo a casa.
Solo navigando su internet mi rendo conto di cosa si tratta e di tutto quello che nasconde questa "malattia".
Il pediatra di famiglia mi ha consigliato una visita oculistica per una diagnosi più precisa e ora ho tanta paura delle risposte che dovrò avere!
Cerco disperatamente qualcuno che conosca questo difetto e che mi spieghi cosa comporta.
Spero che questo forum mi possa essere d'aiuto
Grazie

Cara Sister x
il solo coloboma irideo non dovrebbe comportare nulla, riguardo la vista...nel senso è solo la mancata crescita completa della parte colorata dell'occhio ( iride),correggibile dda grande con lenti a contatto colorate, se vorrà tuo figlio, anche se io e tanti altri considerano questa particolaritàuna cosa affascinante e non da nascondere....
Vorrei dirti che la visita oculistica per il momento ti potrà dire ben poco..nel senso fino alcompleto sviluppo del bambino...non so quant vale la candela...potrebbero solo darti più dubbi... ai miei dissero che ero completamente cieca avendo il coloboma sia all iride che alla coroide che al nervo ottico ( mancata crescita completa di questi organi oculari), invece ci vedo abbastanza bene con l ausilio di occhiali da vista su costruzione, guido, lavoro faccio tutto...non disperare...
La visita oculistica per bambini è fatta sotto anestesia,proprio per la tenera età...di solito si fa dopo i tre/sei mesi dalla nascita...un test rapido ma non troppo veriterio potresti farlo da te... quando sarà un pò cresciuto, osservalo mentre gioca..se segue gli oggetti...
Per quanto mi sia documentata, in Italia non ci sono casi di coloboma all iride che arrechino danni alla vista...non coinvolgendogli organi stessi ma solo il lato "estetico" delòl occhio..
Sono sempre a tua disposizione, per ogni cosa...
Semi segnali la tua regione di appartenenza cerco di darti informazioni sul centro oftalmologico più vicino e all avanguardia...
Un caro saluto, Roberta

Cara Admin sono padre di una ragazza affetta da coloboma alla retina. Mia figlia è preoccupata per il calo della vista che ultimamente dice essere piuttosto accentuato.
Ti sarei veramente grato se potessi indicarmi il nome di uno specialista veramente valido, non importa la sua sede di lavoro sono disposto di recarmi anche all'estero, al quale rivolgermi per avere la certezza di non avere lasciato nulla di intentato.
Un abbraccio, Stefano

Caro Stefano, io conoscevo uno specialista molto valido a Bologna, lo studio si chiama Scasellati Sforzolini ed ha sede vicino il trobunale di Bologna, solo che sono vari anni che non vado più lì,poichè questo signore era molto anziano e non stava molto bene, oltre all indicazione Telethon della dottoressa Francesca Simonelli
Professore Associato di Oftalmologia - Dipartimento di Oftalmologia - Seconda Università degli Studi di Napoli,
so che c'è un buon centro per l ipovisione a Bergamo e al San Raffaele di Milano, la Clinica Oculistica Cattolica del Gemelli di Roma, oltre al ben noto centro a Monterotondo in Puglia.
Nelle mie condizioni, pressoche buone, mi avvalgo del centro oculistico del ospedale ivile di Fabriano, che molto all avanguardia, ma non credo sia specializzato nel coloboma, mi dispiace non poterti dare maggiori informazioni... si però che per monitorare la retina si possono fare degli esami quali il campo visivo e l esame per osservare il distacco, negli Usa c'è un dottore molto famoso, il dottor Brooks contattabile ai seguenti recapiti:

Brian P. Brooks, MD, PhD
--Diplomate, American Board of Ophthalmology & American Board of
Medical Genetics

Email: brooksb@nei.nih.gov

Mailing address:
National Eye Institute
Building 10, Rm 10N226
Bethesda, MD 20892

Lab: Building 10, Rm. 10B16

(301)-496-3577 (Secretary)
(301)-451-2238 (Direct line)
Fax (301)-402-1214

--Director, Ophthalmic Genetics Clinic
Children's National Medical Center
111 Michigan Ave., NW
Washington, DC 20010-2970
Phone (202) 476-3015, Fax (202) 476-6520

Se conosci l inglese puoi iscriverti come me al gruppo di discussione su yahoo, è molto interessante e si apprendono molte cose riguardo ogni tipo di coloboma, si chiama colobomagroups, ètotalmente i inglese, è qui che ho preso l inidrizzo del dott Brooks..
Fammi sapere di tua figlia, con affetto
Roby/Admin

cara Roberta, sono lo zio di una bambina di dodici anni affeta da coloboma del nervo ottico e anche della palpebra, avendo un occhio più piccolo dell'altro.
appena nata le fu diagnosticata la cecità , puoi immaginare lo sgomento in famiglia, prima nipotina...mia sorella, la mamma, non faceva, e tuttora lo fa, altro che piangere...
col tempo, a parte la questione estetica della palpebra, ci siamo resi conto che la bmbina vede se pur non bene...ho letto purtroppo che in qesto caso non c'è ancora un intervento a parte quello estetico...
ti ringrazio per questo forum. noi viviamo in abruzzo a pescara..un forte abbraccio
Zio Massimo (Mamo come mi chiama lei)

Ciao Massimo, mi dispiace che tua nipote abbia problemi con il coloboma alla palpebra.. quello che non mi spiego è come i medici le abbiano diagnosticato la cecità senza esami approfonditi nel tempo... nel senso io vengo monitorizzata tutt' ora una volta o due l anno per vedere se ci sono miglioramenti ( scarsi a dir la verità) o peggioramenti ( per fortuna mai avuti)... riguardo il coloboma alla palpebra... non so se conosci bene la patologia... nel senso il coloboma alla palpebra è una spaccatura a metà nella palpebra che impedisce la chiusura dell occhio... se non è questo ciò che ha tua nipote.. credo abbia il microftalmio.. ovvero un occhio più piccolino dell altro.. come ce l ho io... a questo non c'è rimedio purtroppo.. però mi chiedo... che visus ha tua nipote, ovvero quanto ci vede? Avete mai sentito centri specializzati per l ipovisione?
Come va con la scuola tua nipote?
Se il problema è proprio alla palpebra posso darti delle indicazioni su dove e come ovviare a questo problema...
Fammi sapere se posso ti dò qualche dritta....

CIAO STEFANO,
SONO UNA MAMMA DI UNA BAMBINA DI 21 MESI CHE DA QUANDO NE AVEVA 2 MI SONO ACCORTA DI QUESTA MALFORMAZIONE ALL'OCCHIO DESTRO, COLOBOMA CHE INTERESSA RETINA, NERVO OTTICO E IRIDE IL MEDICO MI DICE CHE E' PIUTTOSTO IMPORTANTE, IO FACCIO SEGUIRE LA MIA BAMBINA DAL PROFESSORE PAOLO NUCCI CHE HA LO STUDIO PRIVATO A MILANO PUOI VISITARE IL SUO SITO WWW.PAOLONUCCI.IT SE VUOI RENDERTI CONTO DELLA SUA PROFESSIONALITA'.

Ciao Faruk, anche io ne sono affetta, nello stesso modo, se non di più di tua figlia ( ho sia iride che coroide compromesse), e posso dirti che i gradi di gravità variano a seconda dei casi... Per me non c'è stato molto da fare, ma non sono cieca all occhio destro anche se ovviamente per guidare ho dovuto prendere la patente bs quella speciale che attesta che ho qualcosa che non va... l unica differenza è che devo fare i controlli in commissione medica ogni 5 anni invece che ogni 10 (e con visita medica normale) come gli altri guidatori.. non posso guidare camion o cose grandi ma... che importa!
Non abbiamo i requisiti per entrare nelle forze dell' ordine è vero ma gli altri lavori si possono fare tutti anche quelli di precisione se l altro occhio non è compromesso e il mio ha l iride compromessa.. eppure sono sempre stata bravissima nel disegno tecnico e nell assemblaggio di cose minute con l ausilio di normalissimi occhiali da vista!
Non scoraggiarti mai, coloboma è una parola che spaventa molto ma fortunatamente nella maggior parte dei casi è una malformazione che reca pochi danni a chi ce l ha..
Un abbraccio, Roberta/Admin

Grazie per la tua risposta Roberta - Vorrei aggiungere che mia figlia, durante l'orario del bandaggio (4 ore al giorno sull'occhio sano per 3 giorni e 4 ore per un giorno sull'occhio affetto da coloboma), si comporta comunque benissimo, afferra cose piccolissime e non sembra avere problemi visivi particolari, anche se è ancora presto per vedere l'acuità visiva effettiva - All' ultimo esame oculistico, le è stata riscontrato una leggerissimo astigmatismo all'occhio malato (l'altro è perfetto), ma il professore al momento è contrario agli occhiali.

Quello che mi conforta è che sembra comunque vederci abbastanza bene.

L'impressione è che la luce diurna le dia fastidio all'occhio affetto da coloboma tanto da crearle un leggero strabismo (che comunque non preoccupa il medico), mentre le cose migliorano tantissimo la sera, o con poca luce, tanto da non notare nessuna differenza con l'occhio sano.

Insomma, dallo spavento iniziale per una possibile cecità dell'occhio destro, ora sono molto ottimista sulle possibilità visive di mia figlia.

Chissà che con le cellule staminali non si possa fare qualcosa di buono.

Saluti

Ciao Faruk, si il fastidio alla luce è normale e ti spiego perchè, quando una persona con occhi "normali" guarda una luce le sue pupille si restringono per attenuare il senso di fastidio, mentre noi con il coloboma il restringimento non lo abbiamo... nel caso in cui tua figlia dovesse indossare occhiali, come credo ( perchè comunque con il coloboma la vista non è completa e l occhio 2buono si sforza per compensare), opta per i fotosensibili, quelli che alla luce del sole scuriscono perchè aiutano molto... sai dai tuoi racconti mi sembra di capire che tua figlia è come me in fondo, stesso decorso per me, anche se nel tempo il mio occhio buono è peggiorato nel senso che ho astigmatismo, miopia etc per via dello sforzo...
Onestamente a menon importa delle cellule staminali, comprendo benissimo le tue speranze, ma credimi se il decorso è buono come sembra a tua figlia non cambierà affatto la vita avere il coloboma e sarà come le altre persone... per quel che mi riguarda nessun problema di inserimento con le altre persone, nessuna forma di.. intolleranza o bullismo, insomma ero una bambina con gli occhiali come tanti altri.. il leggero strabismo che ho anche io è dato dal movimento dell occhio per trovare il punto dove vede meglio, nulla di che insomma è solo che essendoci il buco.. il vuoto, l occhio cerca dove vede.. e non si nota molto perchè con l età si impara a gestirlo naturalmente e si nota solo se ci si sforza molto per vedere qualcosa o in situazioni di stress ma è uno strabismo davvero lieve..
Sono felice che tu non stia più così in ansia, ripeto ci sono asi e casi ma non bisogna mai drammatizzare.
Un saluto, Roby

Mia figlia di 11 anni ha un coloboma dell'iride, della coroide e della retina. Anche nel suo caso abbiamo visto a casa dopo la dimissione dall'ospedale che un occhio aveva qualcosa di strano.
Non è stato facile in questi anni ma siamo arrivati fin qui. Ha avuto inizialmente un ritardo motorio. Quando fa il bendaggio dell'occhio normale è un ipovedente ma riesce (non so come faccia) a muoversi abbastanza bene anche in ambienti che non conosce.
In realtà l'occhio con il coloboma ha una pressione oculare un pò alta, perciò mette un collirio mattina e sera.Oggi il coloboma è rilevante fino ad un certo punto perchè in realtà ha una cisti aracnoidea. Speriamo bene perchè per noi nulla è stato facile ma non bisogna demoralizzarsi
Silvana

Esatto Silvana non bisogna demoralizzarsi ne mollare mai, come dice Viola! Io onestamente non ho fatto i bendaggi fino a 11 anni bensì fino a 6... forse sarebbe stato meglio per me averli fatti più al lungo....

Volevo chiederti... qual è il visus di tua figlia?
perchè io, pur avendo 2/50 all' occhio con coloboma corioretinico... le cose grandi le vedo e riesco a muovermi bene anche se , certo se ho entrambi gli occhi aperti.. compensa l altro che vede 11/10 con gli occhiali...
Fammi sapere!
Un abbraccio, Roby